Simptomi in zdravljenje fenilketonurijo

Fenilketonurija je precej huda dedna patologijo. Tako je genetska bolezen moteno presnovo aminokislin. Bolezen prizadene živčni sistem je popolnoma zaradi pomanjkanja preoblikovanega fenilalanina. Ta encim je odgovoren za razvoj duševne aktivnosti.

Fenilalanin, ki je podlaga za ustvarjanje protein udeležen pri tvorbi tiroksina, ki je ščitničnega hormona. Če se fenilalanin ne predelane ustanovljen red, njegovi razpadni produkti so lahko blokira delovanje možganov, kar vodi v demenco.

Pravočasna diagnoza fenilketonurijo vam omogoča, da popolnoma preprečiti kakršne koli patoloških sprememb.

Najbolj nevarno za otroka, je položaj, v katerem sta oba starša - nosilci gena bolnika. Verjetnost V tem primeru, je vsak četrti otrok rodil z boleznijo. Vendar, če je fenilketonurija gen prenese na plod je le eden od staršev, otrok je 50%, mu bo njegova vozila, čeprav ratologiya ne bodo prikazani.

simptomi fenilketonurijo

Simptomi fenilketonurijo v povojih, se lahko določi z mišično hipotonijo in moteno koordinacijo, ki se manifestira v udih tresenje, nehotenimi gibi sunkovit, šibkost, obilno in pogosto bruhanje bruhanje.

Druga skupna značilnost je "angelski" videz pogledov otrok. Ljudje so imenovani angele, saj so v zgodnjih fazah bolezni je zelo lepa in pritegniti pozornost modre oči, blond lase in preveč občutljivo kožo. Vendar pa se z razvojem bolezni se pojavijo v skupni nasprotju telesa in ves čar izgine. Build izgubi razmerja, se pojavijo na koži ekcem in dermatitis, idiopatska obraz v obliki maske.

Značilnost je ni bilo nobenih nenormalnosti Med razvojem plodu, Otroci se rodijo z normalno težo v času in v prvih mesecih po rojstvu, lahko samo stalno bruhanje izdajo prisotnost fenilketonurijo.

Od dva do šest mesecev, je že mogoče opaziti zaostajanje v določenem težo, otrok se ne drži glavo, ne poskušajte prevračanje, ni zanimanja za zunanji svet, se je nadaljeval s zaspanost in razdražljivost.

Druga značilnost te bolezni - pretirano dojenček potenje, pri čemer se razlikuje glodalski poseben vonj. Pri tej starosti, je že mogoče opaziti zmanjšanje lobanje in konvulzivnimi manifestacij. Zaskrbljenost morali poklicati kasneje videz zob in brezobzirno agresije.

Če se ta ne začne zdravljenje, se bodo simptomi fenilketonurijo bolj pogoste in izrazita. Že v drugi polovici leta, je mogoče videti zaostaja v duševnem razvoju, in prvi uspehi v svojem razvoju se lahko nadomesti s popolno degradacijo.

zdravljenje fenilketonurijo

Že v peti - sedmi dan v življenju za vse novorojencih pregleda se izvaja za določitev koncentracije fenilalanina.

Glavno načelo zdravljenje fenilketonurijo - prehrana terapijo. Otrok odstavljeni od dojenje, da ga prenese na posebno zmesi. In potem otrok kontraindicirana beljakovinske izdelke iz katerega koli porekla - mleko in njegovi derivati, meso, fižol, jajca, kakav, moko, žita in čokolado.

Poleg posebne zmesi, ki naj porabijo pacienta, ki kaže do starosti odraslih. Iz naravnih maščob, da porabijo le zelenjave ghee in maslo. Obstajati mora veliko sadja in zelenjave. V hujših primerih, hormonsko nadomestno zdravljenje rsuschesvlyaetsya.