Simptomi fenilketonurijo

Fenilketonurija, ali sekanje bolezen je huda dedna bolezen, ki se pojavi kot posledica motenj presnove aminokislin. Fenilketonurija se kaže v postopnem demence, kot tudi oviranje fizični razvoj gibalnih motenj ter mišični tonus. Fenilketonurija pojavi pri enem otroku na deset tisoč novorojenčkov, in prav tako pri fantih in dekletih (čeprav fantje s fenilketonurijo pogosto umre v prvem letu življenja).

Osnova fenilketonurijo je nezadostna sintezo encima fenilalanin-4-hidroksilaze, ki pretvarja venilalanin tiroksina. Zaradi tega v tkiva in tekočine srednje proiskhoditnakoplenie, pri čemer velika, fenilalanina in njegovih derivatov, kar vodi do zastrupitve osrednjega živčnega sistema. Rezultat je kršitev hormonskih metaboličnega procesa, do kršitve presnove beljakovin, pri gibanju aminokislinskega metabolizma kateholaminov in serotonina.

simptomi fenilketonurijo

Newborn s fenilketonurijo izgleda skoraj zdrava. Prvi simptomi so zaznali okoli starosti 2-6 mesecev, ko boste opazili, da ni celo rahlo zanimanje za druge. Otrok zaspan, apatični ali obratno - razdražljiv, nemiren, ga bruhanju mučili.

Ko doseže starost šestmesečnega zamika v duševnem razvoju postane jasno označeni: Šestdeset odstotkov vseh otrok s fenilketonurijo zaostankov prevaja v idiotizma, deset odstotkov otrok prejme duševno zaostalost. Navzven fenilketonurija tudi to dogaja: lobanja rahlo zmanjšala, rast ali rahlo zmanjšuje ali ostaja normalna, zobje bruhajo pozno, pojdi in sedi se otroci učijo tudi pozneje kot drugi otroci. Poleg tega držo in držo pri otrocih z fenildketonuriey precej nenavaden: otroci so daleč narazen in ukrivljen na kolena, ramena in glava spuščena, nihanje hoje, majhnih korakov. mišični tonus otrok s fenilketonurijo povečala, zato je držo med sedenjem - prekrižanimi nogami držo, ki je po meri.

Otroci s to boleznijo so ponavadi modre oči in plavolaso. Koža je skoraj popolnoma brez pigmenta, bledo. Včasih so nekateri bolni otroci napadi, ki lahko prestanejo s starostjo.

Tako so najbolj značilni simptomi po fenilketonurijo.

• duševne pomanjkljivosti, Idiotizam.
• Nevroloških, psihiatričnih motenj.
• Huda tesnoba v zgodnjem otroštvu.
• Posebni držo pri sedenju, držo in hojo.
• Nenavadna položaj rok in nog.
• Stereotipnih gibov.
• krči.
• Povečanje kito reflekse.
• Znižana pigmentacije, suha koža.
• Mikrocefalija.
• Svetlo iris, katarakta, skleroderma.
• Pri novorojenčkih in bruhanje.
• Tipičen "miška" telesni vonj.