Prirojena nadledvične hiperplazija pri otrocih

Kongenitalna adrenalna hiperplazija - dedna bolezen, ki je prirojena adrenalna hiperplazija.

Adrenogenital sindrom se pogosto kaže v brate in sestre z dekleti in fanti trpijo z enako frekvenco. V središču adrenogenital sindroma - hibo encimskega sistema, ki sodeluje pri biosintezi kortizola.

Bolezen ima tri glavne oblike:

• Virulentnih ali navaden. To je povezano z zmerno pomanjkanjem 21-hidroksilaze.
• Oblika z izgubo soli. Razvili kot posledica globokega pomanjkanje 21-hidroksilaze.
• Hipertenzivna obliki. To je posledica primanjkljaja 11-p-hidroksilaze.

klinična slika

Ko preprosta oblika adrenogenital sindrom klinična slika je odvisna od genetskega spola otroka. Že med razvojem plodov pri dekletih lahko opazujemo pojav virilization - je skupna genitalni odprtino, povečanje klitorisa, ki spominja na penis, sramnih izgledal po delih modih.

Pri teh deklet, saj 2 leti začne lažno prezgodnji spolni razvoj heteroseksualni vrste masculinization, prej zaprtih epifiznih linij, hitre rasti, nizke rasti.

Boys false prezgodnji spolni razvoj pojavi izoseksualnomu vrsto. Simptomi so podobni simptomom deklet.

V stresnih situacijah, ti otroci razvijejo simptomi insuficience nadledvične žleze. Ko sindrom oblika adrenogenital z izgubo soli najpozneje tretji teden življenja, obstajajo znaki izgube soli - slabe telesne mase, zaspanost, bruhanje, tahikardija, dehidracija, oslabljena sposobnost za pijačo, dekleta opazili hermafrodit spolovila pri fantih - povečanje penisa.

Pri sindromu hipertenzivno oblika adrenogenital, razen simptomov Virilization so opazili kardiovaskularne motnje zaradi dolgotrajne hipertenzije. Obstajajo hipertenzivnih kriz, ki se konča z možgansko krvavitvijo, že v zgodnji mladosti.

obeti

Bolezen prognoza neodvisna od njene oblike: obliko soli z izgubo moškosti in tvorita prognozo, vendar le, če pravočasno pristojni lecheniya- v hipertenzivna obliki neugodno prognozo.

Zdravljenje adrenogenital sindrom pri otrocih

Če je kakršna koli oblika adrenogenital sindroma izvajati nadomestno terapijo in preobremenjujoči glukokortikoidi. Kadar je oblika soli z izgubo virility in oblike poleg načrtovane mineralnih kortikoidov.

Povprečni dnevni odmerek prednizolon je: do 1 leta - 1-2 mg, 1-3 let - 2,5-3 mg, 4-7 let - do 7,5 mg, 7-10 let - 5-10 mg, 10- 16 - 7,5-10 mg. Zdravilo je treba zgodaj zjutraj do 8. ure zjutraj po obroku.