Turnerjev sindrom pri otrocih

Bolezen je povezana z nenormalnim števila spolnih kromosomov. To se zgodi s frekvenco 1: 2.500 žensk. Kariotip - 45, A0. Bolezen se pojavi nenormalno število kromosomov pomanjkljivo en X-kromosom. V nekaterih primerih, obstaja le morfološke spremembe v kromosomov X v normalni količini.

Bolezen je označen s poudarjenim spolno infantilizem, nizke rasti, cubitus valgus, značilno nastajanju gub na stranskih površinah vratu. Zastoj zmerne bolnike, njihove široke prsi in veliko razdaljo med bradavičke. Močno upočasnila rast otrok, končno rast redko presega 135 cm, zastoj, vendar manj kot pri hipofize dwarfism. Bolniki lahko malformacije kot deformacijskih preddvora in nizke igro reduciramo spodnjo čeljust epicanthus (tretji vek), Polydactyly, syndactyly, itd .. Pogosto te sindrom visceralnih malformacije: koyarktatsiya aorto, ductus arteriosus , dekstrakardiya, ledvične anomalije. Duševni razvoj v veliki meri normalno.

Simptomi Turnerjev sindrom

Najbolj konstantno simptom je gonadno dysgenesis. Bolniki NO jajčniki, se nadomesti z nepopolne pramenov vezivnega tkiva. Razvojne motnje reproduktivnega sistema se kažejo infantilizem. Takšni bolniki so običajno sterilne, so slabo razvite sekundarne spolne značilnosti, ne menarche. Značilnost manifestacij bolezni pri dojenčkih je prisotnost limfedem noge, nog in rok ter Pterygoid gube na vratu.

Diferencialna diagnoza v atipičnih primerov bolezni je treba opraviti z juvenilnim myxedema, hipofize pritlikavost.

zdravljenje Turnerjev sindrom simptomatsko. Imenuje anabolne hormone za spodbujanje rasti, in ko doseže starost 13-14 let - estrogenov. Na zelo izrazito cervikalne gub prikazuje plastično operacijo.