Bolezni (sindrom) Marfan

Marfan je bolezen diagnosticirana s frekvenco 1 na 20.000 rojstev. Dedovanje je avtosomno dominantna. sindrom pojavljanju povzroči mutacijo v genu, odgovoren za sintezo fibrilin, enega strukturnih proteinov vezivnega tkiva osnovne snovi, kar vodi do različnih deformacij. Marfanov sindrom metabolična motnja kisli polisaharidi (glikozaminoglikani) tip hondroitin in hialuronske kisline tako v vlaknih in v temeljno snov veznega tkiva in njihove ledvičnega izločanja. kršena tudi izmenjavo Hidroksiprolin - pomemben sestavni del kolagena. Ti biokemične podatki lahko služijo kot podlaga za potrditev Marfanov sindrom. Značilno je, da 70-80% bolnikov z enim od staršev trpi zaradi tega sindroma. Ob istem času, pogostnost novih mutacij je dovolj visoka.

V tipičnih primerov bolezni bolnik ima trojico kliničnih znakov za diagnosticiranje ta sindrom: skeletne poškodbe, kardiovaskularni sistem in oči. Bolniki pravijo astenična postavo, dolge in tanke ude, roke in noge arachnodactyly, lijak prsih, kifoza, kyphoscoliosis, ozek okostje obraza, visoko rast, šibkost periligamentno aparata.

Marfan je očesna bolezen bolezen, ki se lahko spreminja - katarakte, sekundarni glavkom, heterophthalmia itd, vendar je najbolj tipično sta subluxation in izpah leče in posledično visoke kratkovidnosti ali hipermetropija.

Kardiovaskularni manifestacije bolezni pri otrocih je pogosto najdemo v obliki motenj srčnega prevodnem sistemu mitralne prolapsa ventila, presnovne spremembe v srčni mišici pri odraslih - aortne anevrizme, ki so lahko vzrok nenadne smrti pri bolnikih. Značilno je, bolniki z aortno dilatacije pojavi, ki vodi do aortne regurgitacije, in zaradi lezij tunika medija aorte stene, da se tvori lahko pojavijo snop anevrizme. Poleg tega, odrasli pravijo razvoj emfizem, pljučna Blvd z namenom poznejše počitek - to je vse posledica degenerativnih sprememb pljučnega tkiva.

bolezen pri večini bolnikov z ugodnimi otroki. Vendar pa se s starostjo, napreduje kvalitativne in kvantitativne spremembe v presnovi beljakovin, predvsem pri izmenjavi glikozaminoglikanov. Dekompenzacije patološkega procesa pojavi po 40. letu starosti, pri razvijanju simptome srčnega popuščanja, vaskularnih anevrizme prelomov.

Pravočasna diagnoza Marfan bolezni omogoča ozaveščeno genetsko svetovanje in prognozo. Zdravljenje je le simptomatsko.

Zdieľať na sociálnych sieťach: