Marfanov sindrom

Marfanov sindrom lahko manifestira kot zmerno in v zelo hudi obliki. Ljudje s to boleznijo imajo običajno visoko rast in dolge tanke ude.

Ime bolezni je dobila ime po francoskem pediater, Antoine Marfan. To je bil tisti, ki leta 1896 prvi opisal simptome bolezni, ko je preučila značilnosti sindroma imajo deklico. Gen, ki povzroča bolezen, je bila odprta naenkrat, ampak le v 1991 Franchesko Ramiresom, delal v New Yorku.

razlogi

Marfanov sindrom se pojavlja pri približno 1 od 5000 ljudi. Zato se šteje, redka bolezen. Po študijah bolezen z mutacijo določenega gena, in sicer fibrilin gena proteina, ki je v petnajstem kromosomu povzročil. Ta mutacija povzroča motnje v normalnem razvoju fibrilin in nepravilnosti v svoji strukturi. Najpogosteje je gen tega sindroma prenašajo na otroke, ki jih starši, ki imajo tudi bolezni. Če ima eden od staršev Marfanov sindrom, v 50% primerov, se bo otrok rodil z isto boleznijo.

Simptomi Marfanov sindrom

Nekateri edinstvene simptomi, ki so značilni za to bolezen ne obstaja. je treba upoštevati prisotnost bolnika kombinacijo več funkcij za diagnozo. Te funkcije vključujejo: dolge okončine, anevrizmo aorte korenin in lokacijo očesne leče. Skupno je na voljo več kot 30 kliničnih znakov bolezni. Vsi ti simptomi so značilni predvsem spremembe v okostja, sklepov in kože. Menijo, da je velika verjetnost prenosa podedovanega sindroma.

Večino simptomov Marfanov sindrom je povezan s skeletni sistem. Zato ni presenetljivo, da je večina ljudi s tem sindromom precej visok. Nekateri od njih imajo dolge ude in dolge tanke prste na rokah in nogah. Razmerje dobe za povečanje roke običajno 1,05. Poleg nesorazmernih udov in visokih bolnikih se lahko pojavijo in druge kršitve v skeletni sistem. Najpogostejša kršitev je ukrivljenost hrbtenice. Poleg tega je mogoče deformacijo bodisi keeled lijak prsih, prekomerna prožnost sklepov, malocclusion, visoko nebo, ploska stopala, Pogrbljenost. Pri nekaterih bolnikih, prstne spoji na nogah ukrivljen, ki spominja na kladivo.

Možno je tudi videz strij na koži nerazumno. Del bolnikov opozoriti, bolečine v sklepih, bolečine v mišicah in kosteh. Poleg tega lahko takšni bolniki oslabljeno in govorna motnja, ki jo povzroča majhnost čeljusti in visoko nebo. Poleg tega obstaja možnost predčasnega osteoartritisa.

Za majhne Merila za kršitve v skeletni sistem vključujejo nepopolne podaljšanje komolec sklepov, ravno noge, zapestja simptom in simptoma palca, acetabular izboklino, skolioza, skupno površnost in "ptičje obraz". Prisotnost sindroma lahko rečem, če ima bolnik vsaj dva pomembna merila ali eno manifestacijo bolezni veliko in dve manjši merilo prikaza.

sindrom Marfan lahko tudi negativno vpliva na vid in oči. V takih bolnikov, najpogosteje diagnosticiran astigmatizma in kratkovidnost. V nekaterih primerih se lahko ti ljudje prisotni na nasprotno daljnovidnosti. Poleg tega je 80% označeno nepravilnega položaja objektiva v enem ali obeh očeh. Te motnje se lahko z lahkoto določiti okulistom uporabljate režo svetilko. V nekaterih primerih, težave z očmi pojavijo šele po slabitev vezivnega tkiva, ki je posledica mrežnice ločitve. Pri nekaterih bolnikih v zgodnjem otroštvu je takšna oftalmološki težave kot zgodnji glavkoma. Več merilo za spremembe v očeh, če je ta prisotnost sindroma subluxation leče. V tem primeru se premika navzgor in cink ima povezovalno napako. Za majhne Merila vključujejo uravnavanjem roženico, hipoplazija šarenice je ciliary mišice hipoplazija, kot tudi povečanje velikosti zrkla. Če moraš imeti vsaj dve merili, potem lahko govorimo o vpletenosti sindroma oči.

Najbolj resni znaki in simptomi bolezni se šteje za kršitev normalno delovanje kardiovaskularnega sistema. Znaki takšne kršitve lahko simptomi kot so kratka sapa, utrujenost, srčne aritmije, palpitacije in angine. Pogosto pri bolnikih s sindromom, zaradi teh kršitev, roke in noge so skoraj vedno hladno. Če diagnoza razkriva šum na srcu in spremembe v EKG ali sedanjih angine simptomi, je bolnik ponavadi pošlje v nadaljnjo obravnavo. Vzrok regurgitacije lahko postane cistična medialni degeneracija ventilov, ki nastane zaradi prolaps mitralne in aorte ventilov.

Več merila diagnozo bolezni, se šteje za razširitev ascendentne aorte in anevrizmo ascendentne aorte. Za majhne merili nanaša prolapsa mitralne zaklopke, povečano pljučno arterijo in mitralno špranje kalcifikacijo. Zadnja dva sta upoštevani le do 40 let. Enaka merila veljajo za majhno razširitev oziroma anevrizmo trebušne in prsne aorte. To merilo se upošteva do 50 let. Če je kateri od manjših meril, potem lahko govorimo o vpletenosti srca in ožilja v Marfanov sindrom.

Vredno pocherknut, da so vodilni merila za diagnozo bolezni, šteje kot razširitev aorte in aorte. Vendar pa je v nekaterih primerih, bolnik ni razkrila nobenih težav s srcem. Kljub temu, slabitev vezivnega tkiva, ki povzroča anevrizme ali aorte ascendentne aorte. Ta patologija zahteva takojšnje zdravljenje. Ko dissekcije pacient pritožuje bolečine v hrbtu ali na prsih. Bolečina söğüt privede do dejstva, da bo bolnik občutek seva. Zaradi vezivnega tkiva funkcionalnost umetna mitralne preprosto ne ukoreninijo v telesu bolnika. Iz tega razloga, v Marfan sindromom morajo biti previdni pri zdravljenju srčnih zaklopk. Najbolje je, da uporablja metode zdravljenja, ki niso usmerjene v zamenjavo ventila, in da se ponovno vzpostavi normalno delovanje ventila.

To bi moral izpostaviti primere nosečnosti pri ženskah z Marfanov sindrom. Če ima ženska brez vidnih motenj v kardiovaskularnem sistemu, tveganje dissekcije še vedno precej visok. To lahko povzroči smrt, čeprav se izvaja pravočasno zdravljenje. Iz tega razloga, ženske z Marfanov sindrom, preden zanosite, morate opraviti temeljit pregled in poiščite zdravniško mnenje. Če je zdravnik dovoljeno zanositi, da določi premer aorte mora biti na vsakih 6-10 tednov med nosečnostjo opraviti ehokardiografijo. Če upoštevate vse zdravnikovo priporočilo, dostava običajno potekajo brez zapletov naravno.

Osebe z Marfanov sindrom obstaja tveganje pojava kopičenje zraka v plevralni votlini (pnevmotoraks). V tem primeru, zrak zapusti pljuča in je drgnjenje votlino med pljuč in prsnega koša. To vodi k dejstvu, da so pljuča stisnjen. Bolnik z akumulacijo zraka v plevralni votlini običajno očita hude bolečine v prsih. Tako diha in pogosto prednostno površinsko aktivno sredstvo. Bolnik je opaziti hude težave z dihanjem. Pogosto so ti ljudje označeni cianoza ali bledica kože, predvsem obraz. V odsotnosti ustreznega zdravljenja je lahko usoden. sindrom Marfan je lahko povezano tudi s spalno apnejo. V tem primeru je oseba v času postankov prezračevanja za več kot deset sekund. Kot take, velike diagnostičnih meril, ki imajo bolezni v primeru motenj v pljučih ni. Med manjšimi meril je treba opozoriti na vrhu bull enostavno in spontani pnevmotoraks.

Marfanov sindrom lahko vpliva na kakovost življenja ljudi, če je Dural ektaziya, ki je oslabitev in raztezanje vezivnega tkiva Dural sac membrano obdaja hrbtenjačo. Na splošno med živčevja lezij velik diagnostični kriteriji sindrom je ectasia dura mater, ki se pojavljajo v ledvenokrižnicne regiji. Te motnje lahko zaznamo z MRI (magnetno resonanco) ali CT (Računalniška tomografija).

diagnostika

Končno diagnozo bolezni se lahko izvede šele po popolnem celovitega pregleda. Hkrati pa je v uporabi genetika, kardiologijo, oftalmologije in ortopedija. Genetika razmišljajo družinsko zgodovino. Namen tega je, da prepoznajo sorodnike, ki so umrli od bolezni srca in ožilja. Pregled, ki ga predlaga kardiologu običajno opravi rentgensko slikanje prsnega koša, elektrokardiogram, ehokardiogram. Slednje je treba določiti obseg aorte. Oftalmolog gledano s špranjsko svetilko proučuje oko. To je potrebno za odkrivanje razpad leče, ali katere koli druge nepravilnosti. Ortopedski kirurg bo preučila hrbtenice in prsni koš bolnika na prisotnost skolioze. Prav tako lahko razkrije stanovanje.

Če je potrjeno, da je bolezen dedna, je končna diagnoza, če se ugotovi prisotnost značilnih lastnosti vsaj dveh telesnih sistemov.

Če dednosti ni, za diagnozo je potreben, da so znaki bolezni potrdili v vsaj treh sistemov v telesu. Treba je omeniti, da so simptomi otrok ne smejo pojavljati v zgodnjem otroštvu, vendar se lahko pojavi v starosti. V nekaterih primerih, z namenom, da bi diagnoza lahko traja več let. Danes je mogoče zdravljenje simptomov, še preden je to diagnozo.

Marfanov sindrom Zdravljenje

Do danes ni zdravila, ki bi zdravljenje Marfanov sindrom. Vendar pa je zaradi napredka v sodobni medicini življenjska doba teh bolnikov je znatno povečala. Zdravljenje te bolezni se običajno izvaja kot se razvija. Toda najbolj pomembno je preprečevanje, namenjen upočasnjujejo razvoj aorte.

Da bi zmanjšali poškodbe srčne zaklopke in upočasnitev napredovanja aortne anevrizme procesov mora zdravila, ki odpravlja aritmije, nižji krvni tlak in zmanjša srčno frekvenco. Če je premer povečuje aorte in pacient razvije aortne anevrizme, lahko povzroči disekcijo ali vodi do okvare srčne zaklopke. V tem primeru operacija ni potrebna. V takih okoliščinah se izvaja precej zapleteno operacijo presaditvi aorte. Zato je najbolje, da se izvede postopek, ko je premer aortne korenine ne več kot 50 milimetrov.

Kršitve skeletnega sistema in vida motnje sistemi danes običajno obravnavajo z mišičnimi relaksanti in različnih zdravil proti bolečinam. Fizioterapevta lahko uporabljajo TENS terapijo in ultrazvoka.

Vir člen izvirnik hnb.com.ua