Simptomi Marfanov sindrom in diagnoza

Marfan prvi simptomi in diagnozo sindroma so bile opisane že leta 1896. Približno 40 leti je francoski profesor pediatrije A. Marfan vodil spremljanje bolnikov, pa je bilo več kot 150 primerov bolezni v svoji praksi.

Marfanov sindrom - je avtosomno dominantna bolezen na genetski ravni, ki prizadene vezivno tkivo. Glavni simptomi zunanjih manifestacij lahko vključujejo: nesorazmerno dolge okončine, tanke in vitke prste splošno Slim na dovolj visoki rasti. Kardiovaskularna bolezen je značilna prisotnost napak (zlorabo aorte konstrukciji stene, poškodbe srčne zaklopke). To ima vpliv na oči, pljuča, skeletni sistem, obtočil.

Bolezen povzroča gene dovzetna za nepravilnosti. Nasleđivanje tak gen iz enega od staršev in vodi do podobne bolezni. Še en razlog za razvoj bolezni zaradi genske mutacije, znanstveniki pokličite kopičenja prevelikih količin preoblikovanje rastni faktor v pljučih, srčnih zaklopk in aorte, ki slabi tkivo in povzroča simptome Marfan bolezni. V tem primeru se lahko bolezen, ki se kaže kot zmerno in hudo.

Marfan simptomi sindrom

Za diagnozo Marfan bolezni upoštevati kombinacijo več simptomov: izpah leče, dolge ude, anevrizmo aorte korena. Poleg teh osnovnih funkcij, obstaja še veliko drugih, kot so spremembe v kosti, sklepov, kože.

skeletnega sistema

Glavne značilnosti:

- lijak (znotraj) prsih deformacija stopnje 3-4;

- štrlina acetabulum;

- skolioza ali Spondilolisteza;

- keeled (navzven) deformacije prsnega koša;

- nesorazmerje udov;

- omejuje razširitev komolca;

- medialni premik medialna gleženj;

- ploska stopala;

Majhni znaki:

- lijakasto zasnovano vdolbino prsnice;

- nenormalnosti lobanje in obraza;

- visoka ustih, majhnost čeljusti in nenormalne rasti zob, ki je do kršitve govora;

- skupno hypermobility.

Kršitev funkcij oko in vid

Glavne značilnosti:

- ectopia leče (objektiv odmik od svojega normalnega položaja).

Majhni znaki:

- povečanje os zrkla (ultrazvočni rezultatov);

- sploščeni roženice;

- hipoplaziji šarenice ali mišico ciliarnih.

kardiovaskularni sistem

Glavne značilnosti:

- aorte širitev;

- aortna anevrizma (izbočenje aorta stena).

Majhni znaki:

- premik mitralne zaklopke;

- Razširitev pljučne arterije;

- kalcifikacija mitralne obroča;

pljučni sistem

Glavne značilnosti:

Ni

Majhni znaki:

- psevdocista pljuča;

- spontani pnevmotoraks.

Kože in mehkih tkiv

Glavne značilnosti:

Ni

Majhni znaki:

- strijam na telesu v odsotnosti povzročilce;

- ponavljajoča kile.

Dura mater

Glavni simptom:

- lumbosakralni širitev epiduralni prostor (ali posledica rentgenskega CT).

Marfanov sindrom Diagnoza

Vse diagnoza Marfanov sindrom temelji na ugotavljanju zgornjih simptomov. Če je dirka bila že bolan s to boleznijo, je dovolj za potrditev diagnoze, ki imajo eno glavno funkcijo in dva druge majhne sisteme.

Če družinsko drevo ni bilo opaziti pri bolnikih z Marfanov sindrom, potem je diagnoza upošteva prisotnost glavne značilnosti dveh različnih sistemov in majhne znake tretjega sistema.

Na Marfan lahko sindrom kažejo simptome in znake drugih, podobnih bolezni, ki naj bi se razlikujejo:

- Ehlers-Danlosovemu sindrom;

- Lois-Dietz sindrom;

- Shprinttsena-Goldberg sindrom;

- Lepilo sindroma;

- Beals sindrom;

- Homocistinurija;

- MASA fenotip;

- multipla endokrina tipa neoplazije 2B.

Marfanov sindrom Zdravljenje

Do danes ni zdravilo za Marfan bolezni. To se obravnava kot bolezen napreduje, vendar glavna točka je njegova preprečevanje, katerega namen - upočasni napredovanje aortne anevrizme.

Klinična preskušanja so v teku v tej smeri. Opozoriti je treba, da živi s to diagnozo nad zadnjih nekaj desetletjih, je pričakovana življenjska doba bistveno povečala.

Ob prvih znakih bolezni je treba pregledati kardiolog in skladnosti z rednimi dejavnostmi, katerih cilj je zmanjšanje napredovanja procesov anevrizma aorte, srčna škodo ventil, znižanje srčne frekvence, znižanje krvnega tlaka. V ta namen Uporaba zaviralcev ACE in zaviralci receptorjev angiotenzina.

V primeru, ko se razvija aortna anevrizma in vidi njegovo bistveno razširitev, lahko povzroči njegovo ločitev ali začetkom. Presaditev aorte je precej zapleten postopek. Njen uspeh je odvisen predvsem od tega, koliko časa je narejen. Izvajanje dejavnosti na aorti se šteje za pravočasno, če je premer korena manj kot 50 mm.

Vpliv Marfan bolezni na vizualni in skeletni sistem je zelo resen, vendar ne smrtno nevarne. Kot fizioterapevti ponujajo tretmaje: ultrazvok, zdravljenje šoka in druge metode za izboljšanje aktivnosti skeletni sistem.

Toka v prsnem košu povzroča premikanje in stiskanje notranjih organov, ki vplivajo na njihovo normalno delovanje. S starostjo se povečuje deformacija, se zdi, in kršitev pljučne funkcije avtonomnega motnje. Prva stopnja deformacije (globina krater ne več kot 2 cm in ne nadomestilo je opaziti srce) mora biti konzervativna terapija. Proces poglabljanja zadrževati s pomočjo posebnih gimnastiko in šport (košarka, odbojka, veslanje, plavanje). Bolj pomembno deformacija izvaja operacijo.

Ko keeled deformacija prsih pojavi ga posreduje izboklino (piščančje prsi). Imenovan fizioterapija, plavanje, fizioterapija ali potekala thoracoplasty.