Bolezen Niemann - pick posebnih simptomov

V začetku dvajsetega stoletja nemški pediater Niemann in nemški tolog Peak opisujejo bolezen, ki je kasneje postal se imenuje po njihovih priimkov: Niemann-Pick značilnosti bolezni simptome.

Bolezen je relativno redka in ima samo otrok v zgodnji starosti. Bolezen se izraža v maligne vedno vodi v smrt, ponavadi po dveh ali treh letih po nastanku. Bolezen - dedna gen, ki povzroča pojav bolezni Niemann-pick - recesiven, da je otrok, bolan ta bolezen, dedna okvarjene gene od obeh staršev. To je opazil, da je bolezen Niemann - Pick v več kot polovici primerov prizadene otroke židovske.

Bolezen Niemann - Pickovo ima naslednje simptome in značilnosti:

1. Slabša apetit.

2. Slabost, bruhanje.

3. Izguba teže.

4. Otekle bezgavke.

Pri tej bolezni dobili svoj razvoj hipotenzija, slepota, gluhost, demence. Obstajajo motnje koordinacije, okvarjenim delovanjem požiranju, motnje govora. Povečana vranica in jetra. Bolezen Niemann - Pickovo ima tri tipe:

Najresnejši velja tip A, se razvije pri dojenčkih, dramatično povečuje vranico in jetra, prizadene osrednji živčni sistem, bolni otroci ne preživijo.

Malo lažje je tip B ta bolezen, tako da je do zamude pri rasti, bolnik pogosto nadaljuje okužba pljuč, povišane ravni holesterola, kot pravilo, bolniki so sposobni preživeti v odraslost.

tip C lahko razvije pri dojenčkih in odraslih, najpogosteje pa se pojavi bolezen v zgodnjem otroštvu. Moteno funkcijo jeter zgodi, epileptične napade, težave z dihanjem, razvoj upočasni, motena koordinacija, bolniki so sposobni preživeti v odraslost.

Bolezen Niemann - Pick redki, je težko raziskovati, simptomi in značilnosti pogosto razlikujejo od primerov, ki je učinkovito zdravljenje do danes ni bilo mogoče najti.

Tako je celotna slika sestavljena depresivno, saj je bolezen zelo huda, neozdravljiva otroška bolezen Niemann - Pick trombocitov in levkocitov zmanjša, v zvezi s tem, so zelo dovzetni za različne okužbe, ki se skupaj z drugimi nesrečami izpostavlja bolnikov dodatne nevarnosti. Telo bolnih otrok pogosto samovoljno odrgnine.

V nekaterih primerih je bolezen Niemann - Pick diagnosticirali pri plodu, da se opravi na podlagi študij o posteljico delcev, kot tudi amnijske vzorca tekočine je treba, kar se jemlje punkcijo. Potem ko se je otrok rodil, lahko diagnoza potrjena ali ovržena, saj je biopsija jeter: mikroskopska raziskava majhen košček tkiva. Vzrok smrti v bolezni Niemann - Peak postane progresivno motnjo osrednjega živčnega sistema, ali pa nastopi smrt okužbo.

Ker je bolezen Niemann - Pick je dedna (avtosomno recesivno dedovanje), simptomi in značilnosti tega dejstva je, da se od svojih staršev podedoval gene mutiral, lahko starši nosilci bolezni, ampak nobenih znakov bolezni niso našli. Približno 25-odstotna verjetnost, da se bo otrok rodil bolan, dejstvo je, če sta oče in mati otroka prenašalke bolezni Niemann - Pick. V družinah, kjer je šlo za bolezen bolezen Niemann - Pick, je potreben prehod genskega testiranja, da bi preprečili rojstvo bolnih otrok. Morda potrebujete tudi dodatne genetsko svetovanje, kjer bodo dati vsa potrebna pojasnila in ustrezne napovedi narejen.

Kljub temu, da je zdravljenje te bolezni zelo težko, znanstveniki še naprej, da bi poskušali najti način, in razviti učinkovit potek, vendar do sedaj brez uspeha. Ne preveč uspešnih operacij za presajanje organov, načrtuje, da imajo znanstveniki, ki sodelujejo v tem problem, da je treba razvoj encimskih nadomestnih tehnologij, kot tudi na področju genske terapije.

Če je bolezen Niemann - Pick, simptomi in značilnosti te vrste bi bilo mogoče uporabiti presaditev kostnega mozga, vendar je treba ohraniti zdravo stanje terapije za naslednje obdobje. To vključuje posebno dieto, telesno zdravljenje, bolnik potrebuje stalno spremljanje s strani zdravnikov, je treba redno uporabo zdravil. V Evropi in Združenih državah Amerike se nenehno prizadeva za izboljšanje izdelkov in iskanje zdravilo za to bolezen. Trenutno obstaja več eksperimentalnih modelov, delo v zvezi s tem nadaljuje.

Torej, Niemann bolezen - Pick je hudo, otroci s tipom A umre ponavadi pred starostjo dveh let, bolj ugodna je prognoza bolezni, tipa B in C - simptomi in značilnosti podatkovnih tipov bolezni predlagamo možnost bolnikovega življenja v odraslost.

Ker je bilo ugotovljeno, da je postopek in zdravilo za bolezen, je zadovoljen z dejstvom, da je bolezen relativno redka in se pojavi približno enkrat na deset tisoče ljudi. Po nekaterih poročilih, Nemanja bolezen - je danes opaziti tip Pick C kot petsto otrok na svetu. Nekateri viri te bolezni se imenuje tudi "Alzheimerjeva bolezen pri otrocih." Znanstveniki so opazili nekaj primerov eksperimentalnega zdravljenja, medtem ko napovedi so nejasna, vendar upanje še ni izgubljeno. Starši prizadetih otrok, nimajo druge izbire in moraš iti na take korake, s pomočjo minimalno možnost, da mali človek ni preživela. Popolna ozdravitev je, žal, ne gre še.