Dedne presnovne bolezni pri otrocih

prirojena presnovne motnje kaže s fiziološko disfunkcijo in obveščevalne napak (ali). Zanje je značilno polimorfizma klinični znaki, diagnostika težko, še posebej na začetku. Čeprav so posamezne nepravilnosti presnovne redka, na splošno, imajo pomemben vpliv na intelektualni in duševni razvoj otroka. Na žalost, obstaja določena razlika med diagnostične in terapevtske možnosti: diagnostičnih programov več kot dokazano zdravljenje za bolezen, ki se kaže.

Vendar pa lahko zgodnje odkrivanje nekaterih dednih presnovnih bolezni močno vplivajo na potek bolezni in prognozi. Vse to določa znanstvene in klinične zanimanje za ta problem, še posebej na sedanji stopnji razvoja znanosti, ko so nove tehnologije za zdravljenje številnih znanih bolezni presnove.

Glavni klinični simptomi prirojenih napak metabolizma

Periodično bruhanje, acidoza (po začetku dojenja mleko ali formulo mleko), lahko kažejo kršitve aminokisline ali metabolizma ogljikovih hidratov.

Nenormalno vonj urina in potu lahko pride pod določenimi pogoji, kot so bolezni javor siropa- mišje vonj - s fenilketonurijo.

Hepatosplenomegalija mogoče z akumulacijo boleznih, kjer so metaboliti, shranjena v jetrih in vranici.

Nevrološke motnje so splošen, lahko motnje gibanja, epileptični napadi.

Odložiti razvoj inteligence na voljo na fenilketonurijo, mukopolisharidoze.

Znaki prirojenih napak metabolizma lahko tudi miopatija, dilatativna kardiomiopatija, zastoj rasti, aminoacidurija z izrazito acidozo, hiperamonemiji (povezana z motnjami presnove sečnine in organskih kislin) kot tudi prisotnost družinsko anamnezo smrti v zgodnjem otroštvu.

Seznam najpogostejših bolezni presnove