Otroci z Angelman sindromom

Angelman sindrom - bolezen, ki ima genetsko osnovo, kar je razvidno tudi iz znakov v zgodnjem otroštvu z zapoznelim duševnem in telesnem razvoju, kot tudi motnje spanja, objestno nasmeh ali smeh, napadi in nenadne neusklajeni gibi (predvsem roke). Vizualno bolnikov z Angelman sindromom vedno videti optimističen, vesel in dobrosrčen.

Sindrom se imenuje isti znak z imenom zdravnika, ker mu (Harry Angelman) prvič opisali v sredini prejšnjega stoletja (1965). Ta bolezen se včasih označuje kot staro ime - sindrom srečnih lutk, pa se izraz se redko uporablja v sodobni medicini.

vzročni zvezi bolezni

Angelman sindrom je redka - približno 1 v 10-20.000 novorojenčki .. Glavni vzrok bolezni je izguba kromosoma 15 izvodi običajnih genov mater, da je zaradi kršitve delitve kromosomov. Poleg bolezni lahko nastanejo zaradi mutacij očetovskih genov ali očeta disomija trisomijo.

Običajno, zdrava oseba, ki dobi od svoje matere in očeta na eno kopijo kromosoma 15. Če je otrok prejel od nekoga od staršev gensko spremenjene kopije (predvsem od matere, saj je imela kopije genov so močnejši od očeta), otrok razvija Angelman sindrom.

Kdo se lahko rodi otroka z Angelman sindrom?

Angelman sindrom pojavi spontano in teoretično se lahko rodi popolnoma vsak otrok. Tveganje, ki ima otroka z Angelman sindromom je super, če trpijo zaradi enega od njegovih staršev (opisano rojstvo bolnika otroka pri materi z istim sindromom). Če je družina enega otroka, se je rodil bolan Angelman sindrom, to ne pomeni, da bo zbolel tudi naslednji otrok, tveganje ponovnega rojstva istega otroka, je le 1%. Treba je opozoriti, da je v Angelman sindrom vpliva na prisotnost morebitnih kromosomskih nepravilnosti pri starših.

Zanimivosti: Angelman sindrom bolan sin Colin Farrell - slavni ameriški igralec. Vendar pa ta funkcija ne moti starši fant je zvesto ljubezen vašega otroka!

Simptomi Angelman sindroma

Bolezen je označena s številko atributov:

• novorojenih otrok je podhranjenih in slabo pridobivanje teže;
• prisotnost zaostajanje (otroci kasneje začel sedeti in hoditi);
• ugotavlja, da je zamuda razvoja govora ali celo svoje nerazvitosti;
• kršitve izrek misli na njihovo dobro razumevanje;
• otrok, hiperaktivnost (pretirana mobilnost);
• kaotično gibanje udov ali fino tremor;
• zlorabo koncentracija vnimaniya-
• otrok je težko naučiti;
• Pogosto obstajajo primeri epilepsije;
• Včasih je deformacija obrazne poteze (redke zob, ust preširok, ogromen brado, napredna);
• nasmeh in smeh brez razloga;
• Značilnost "lutka" hoditi po ravnih, ne upogibanje, nog;
• deformacija glave (zatilnica sploščen);
• prisotnost strabizem;
• Glava je velikost precej manjši od povprečja;
• težave s spanjem;
• skolioza;
• preobčutljivost na povišano temperaturo okolja.

Del od zgoraj naštetih simptomov Angelman sindrom je pogosteje opazili pri bolnikih, in nekateri - manj. Torej, skoraj vsi otroci z Angelman sindromom trpijo: telesni in duševni razvoj, PEQ motnje, gibljivost (gibanje, ravnotežje, tresenje okončin), vedenjsko (smeh občinstva in nasmeh brez razloga), hiperekscitabilnost, telesna dejavnost, in izgubo koncentracije.

Številne druge manj pogoste skupine simptomov: glava deformacija, epileptični napadi epileptične napade. In končno, zelo redka skupina s simptomi, kot so: krši sesanju in požiranju, nenadzorovanega gibanja jezika, strabizem, preveč aktivni kit refleksov, motnje prehranjevanja, napreduje spodnjo čeljust štrleče, tresenje jezik in druge simptome.

Včasih se s starostno simptomatike bolezni se lahko razlikujejo. Skoraj vsi bolniki odrastejo, ohraniti mladosten videz in videz videti veliko mlajša od svoje prave starosti. Običajno doseže puberteto, in nekateri celo poročiti in imeti otroke. Vendar pa je tveganje, da rodijo v takih družin, otrok, ki trpijo zaradi istega sindroma, je precej visoka.

Odrasli z Angelman sindromom lahko trpijo zaradi inkontinence in oslabljenih fino motoriko. Oni ne tipka gor gumbi, gumbi in zadrge na oblačilih, zato je bolje, da izberejo oblačila brez zadrge. In vendar, v vsakdanjem življenju, mnogi bolniki zelo dobro obvladajo preproste spretnosti: umivate zobe, uporabite žlico in vilice in drugi.

Večina odraslih bolnikov z Angelman sindroma so debelost (večinoma ženske) in izrazit skoliozo, ki napreduje zelo aktivna s starostjo.

Otroci s Angelman sindromom, mnogi razumeli, vendar pravijo malo. Včasih se ne govori ali stroškovno zelo slabo besednjak omejena na nekaj deset besed. Ti otroci so zelo prijazni, imajo radi ljudi in drugi otroci radi igrajo z njimi. So zelo ljubeči in ljubeč. bolniki Angelman sindrom, je zaželeno, od zgodnjega otroštva učiti znakovnega jezika. Obstajajo posebni programi usposabljanja, ki jih razvijajo splošne in fine motoričnih sposobnosti, ki pomaga otrokom, da se bolje prilagodili na življenje v družbi.

Zdravljenje Angelman sindroma

To je prirojena anomalija, ki se pojavi na ravni kromosomov, zato je poseben sindrom Angelman zdravila ne obstaja. Vendar pa so ukrepi za olajšanje in izboljšanje kakovosti življenja teh bolnikov. Torej, otroci trpijo v povojih hypotonicity priporočamo masažo in učvrstitev fizprotsedury.

V starejših letih, ko se otrok začne dobivati ​​obliko, pomaga ojačano razrede s logoped, s pomočjo svojih otrok obvladovanje veščin izgovorjave in artikulacijo govora. Če ima otrok motnje spanja, je predpisana uspavala. Uspešno obrezana in krči v krčev in napadov (antikonvulzivi prikazano).

Bolniki z Angelman sindromom ne videti napačna. Izgledajo vesel, dobre volje, so družabni, radi igrajo in se skupaj tudi z otroki.

Vendar pa je povezava med zdravimi posamezniki in bolniki z Angelman sindromom včasih predstavlja težave, je v veliki meri posledica dejstva, da zdravi ljudje niso vedno ustrezno in resnično upoštevali bolnikov. Za popoln stik potrebujejo nekaj časa. Najpogosteje, komunikacija je težko zaradi motenih spretnosti govora. Vendar pa uspešno nadomestiti neverbalne komunikacijska sredstva.

varstvo otrok, bolan Angelman sindrom in napoved

Najpogosteje diagnoza je otrok v starosti od 3 do 7 let, pri čemer se znaki bolezni že izgovarja. Pri novorojenčkih sindromom težko diagnosticirati, je povezana z njihovimi nespecifičnih simptomov. Poleg tega je ta bolezen za redko, in ne vsak strokovno v praksi, so taki primeri. V evropskih državah, informacije o Angelman sindromom bolj odkrivanje patologije je na višji ravni, kot jo imamo.

Da bi natančno ugotovili diagnozo bolnega otroka, se morajo posvetovati z genetik, ki se imenuje tudi genetske analize poleg pregleda otroka.

Prognoza je odvisna od stopnje uničenja 15 kromosomov. Torej, je treba opozoriti, da so nekateri ljudje z Angelman sindromom, nekaj dobre storitve in celo komunikacijo (tam je le mutacija gena), in drugi - ne moremo govoriti niti hoditi (vzročno zvezo je črtanje kromosomskih fragmentov).

Pričakovana življenjska doba teh bolnikov v povprečju. Kakovost življenja - ustrezna resnost bolezni. Takšni bolniki potrebujejo posebno pozornost in razumevanje družine. Ko so sposobni ustvariti Angelman sindrom bolnikov prijateljskem vzdušju ljubezni in popolno razumevanje. Včasih se ti otroci določena v posebnih šolah in dijaških domovih, kjer se opravijo posebno usposabljanje in prilagajanje družbe.