Gilbertov sindrom, vzroki in zdravljenje

Gilbert sindrom - pigment steatoze, ki je označena z zmernimi nihanjem v krvi non bilirubina zaradi žogo okvarjeno znotrajcelične transporta do mesta spojine z glukuronsko kislino in zmanjšanja obsega hiperbilirubinemije (zlatenica) pod vplivom droge "fenobarbital". Bolezen se pojavlja v kronično obliko, in je bil prvič diagnosticirali leta 1907.

V današnjem članku se bomo osredotočili na tisto, kar je Gilbertov sindrom, vzrokov in zdravljenja. Ta bolezen ima več drugih imen: preprost družinski cholehemia, prirojene hiperbilirubinemije, idiopatska nekonjugiran hiperbilirubinemija, ustavna hiperbilirubinemija, non-hemolitični zlatenica družine, Gilbert-Lerbuye sindrom, Gilbertov sindrom, Meylengrahta.

Bolezen se pojavi pri približno 5% populacije. Najpogosteje uporabljena je prejela med Afričani (36%). Med Azijci zabeleženih okoli 3%, in pri Evropejcih od 2 do 5%. Moški so nagnjeni k bolezni 10-krat pogosteje kot ženske, in odkrivanje patologija pojavi ponavadi v mladosti (15 do 30 let).

Vzroki Gilbertov sindrom

Vzrok bolezni je dedna faktor, ki se prenaša na avtosomno dominantno način. Gilbert sindrom je med najbolj funkcionalno izvedbenem blago hiperbilirubinemije gledano UGT1A1 genske mutacije kodira jetrnih encimov uridin difosfat glukuronilno (UDFGT).

Zaradi pomanjkanja encima glukuroniltransferaz je razvoj nekonjugiranega hiperbilirubinemijo in zlatenica manifestacijo.

Skrajno jetra pri tej bolezni ni izdaja, medtem ko so številne študije pokazale, da telesnega maščevja celice pigment zlato rjav, debelosti, aktivacijo Kupfferjevih celic, fibroza portala polj in številne druge spremembe. Ti simptomi v zgodnjih fazah bolezni, ne more izhajati, vendar pa se bo gotovo čutiti v kasnejšem obdobju.

Gilbert sindrom včasih pokaže po SARS in virusnega hepatitisa.

klinična slika

Tipični znaki Gilbertovim sindroma:

- utrujenost, slabost in letargija, ki se pojavi brez obremenitve;

- Počutim se občutek nelagodja v desnem zgornjem kvadrantu;

- rumenosti zunanjega proteina plast očesa.

Rumenosti kože je opaziti v redkih primerih, blagi obliki zlatenico in včasih gre neopažena (to se jemlje kot svetlo rjave), in se pojavi le v biokemične raziskave.

Po mnenju Gilbert, ki je opisan klinične manifestacije simptomov bolezni, lahko:

- kaže s triado: rumenkasta kozo razširjene kapilare na obrazu, ki spominja na "stojin" in "mreže" - tvorbo ravnih rumenih plakov na vekah (xanthelasma);

- pojavijo ali poudarijo: fizično zlorabo alkohola nagruzkah- golodanii- napitkami- med nalezljivimi boleznimi (gripe, SARS).

diagnostika

V sindrom skupnega bilirubina Gilbert, v povprečju pa je na ravni od 21 do 51 mol / L, vendar pod vplivom bolezni ali fizične aktivnosti lahko naraste na 85-140 mmol / l.

Kot posebnih diagnostičnih testov so:

Preskus s stradanjem

Taka metoda se pogosto ne uporablja. V skladu z dieto z nizkokalorično za 48 ur (ne več kot 400 kalorij na dan) ali v času stradanja, koncentracija bilirubina v krvi poveča dramatično (50-100%). To se določi dan preskusa (na prazen želodec zjutraj) in po 48 urah. Kaj je povezano in kaj je vzrok za tako povečanje bilirubina je znano, ko na tešče.

Preskus s pentobarbitalom

Prejemanje Ta pripravek glukuronilno aktivira encim, ki vodi do zmanjšanja ravni bilirubina.

Neposredno diagnoza DNA Gilbertov sindrom

V genetskih laboratorijih medicinske in genetsko svetovanje centri ravno diagnostiko linijo preko promotorja regiji UGT1A1 genske raziskave. Ta študija je od 1500 rubljev in zgoraj.

diferencialna diagnostika

Bolezen, najprej razlikovati s hemolitično zlatenico (dedno ali pridobljeno). Lastnosti analizi, določi število eritrocitov in retikulocitov (mlada eritrocitov oblika) v krvi. Kršitve pojavljajo v otroštvu in označen z zmerno anemijo in razširjene vranico. V Gilbertov sindrom so bilirubina ravni običajno nižja kot v hemolitično zlatenico.

Zdravljenje Gilbertov sindrom

Ker Gilbertov sindrom, v resnici, je genetsko posamezne lastnosti organizma, bolniki ponavadi posebno zdravljenje ni potrebno. Spodbujati jih je opazovati režim dela, počitek in prehrano. Iz mora prehrana odpravi mastne hrane in alkohola, pijte veliko tekočine in ne bo velikih prelomov v hrani. Ne se vključijo v telesno aktivnost, in da je bolje, da ne sodelujejo v profesionalnem športu.

Med poslabšanje mora biti v skladu z varčujejo prehrane številko 5 in opozori na cholagogue. Če se ne počutite dobro, in bilirubina v 50 mmol / l zdravniki priporočajo pitje stopnjo fenobarbital (2 do 4 tedne 30-200 mg / dan). Struktura in valokordin korvalola vsebujejo fenobarbital, tako da nekateri ljudje raje, da te droge, vendar je treba omeniti, da je učinek tega zdravljenja opazili pri majhnem številu bolnikov.

Mogoče dodeliti med naslednja zdravila: "Hofitol", "Karsil", "Liv-52", "Legalon". To ni potrebno za delo v vročini območju jeter.

Ko Gilbertov sindrom hiperbilirubinemija izgine skozi vse življenje, vendar to ni dejavnik povečane smrtnosti. Gilbertov sindrom lahko spremlja razvoj žolčnih kamnov (nastanek kamnov v žolčniku).

V vsakem primeru je bolje, da ne sodelujejo v sebi, in vsa zdravila sprejmejo le po posvetu z zdravnikom.