Cistična fibroza - diagnosticiranje in zdravljenje

Genetsko določena kršitev izločanja funkcijo žleza z zunanjim izločanjem, predvsem dihala in gastrointestinalni trakt. Povzroča mutacije gena, ki kodira membranski protein "cistična fibroza regulator transmembranski» (CFTR - transmembranske prevodnosti cistične fibroze Regulator), ki je klorid ionski kanal v membranah epitelijskih celic. Zaradi patološkega sintezo proteinov je moten transport klora in natrija, kar zmanjšuje vsebnost vode v eksokrine izločki zhelez- pri visoki koncentraciji NaCl inaktivira encime, ki sodelujejo pri obrambi pred infekcijami.

Na delu dihal: povečano izločanje sluzi, kronične bakterijske okužbe (DNK mrtvih nevtrofilcev poveča viskoznost izpljunka) segmentni atelektaza, razvoj bronhiektazija cist (subpleurally pogosto povzroči pnevmotoraksa). Iz prebavnega sistema se nanašajo predvsem trebušne slinavke zastoj pankreasnega izločanje encimov trebušne slinavke aktivacijo vnetne podaljška Postopek kanalov fibroze, insuficience funkcije eksokrine trebušne slinavke, v nekaj letih - razvoj diabetesa. V jetrih - žepe steatozo in biliarno cirozo. Pri odraslih bolnikih, viskozno izločanje v tankem črevesu postane vzrok za bolečine v trebuhu. Od drugih organov: atrezija in agenesis vasi motenj zaradi reabsorpcijo natrijevega klorida in sekundarno v kanalih za znojnic protokov-, koncentracija NaCl poveča znoj.

Klinična slika in vrste tokov

1. Subjektivni simptomi: kašelj - je ponavadi prvi znak, najprej občasno, kasneje na dan s sproščanjem viskoznega gnojnega izpljunka (pogosto po prebujanju), izkašljevanje krvi, težko dihanje, nosne prehodnosti in omejeno kronična gnojni rinitis, bogat z neprijetnim razpadajoče vonj stol, napihnjenost in bolečine v trebuhu z epizode upočasni prehod črevesne vsebine, izgube telesne teže.

2. Cilj simptomi: suho brnenje in piskanje v prsih, razpoke (na začetku bolezni se nahajajo v zgornjem režnja pljuč, še posebej na desni strani), cianoza prstov v obliki "krač."

3. Tipična tečaj: praviloma prvi znaki se pojavijo v zgodnjem otroštvu, redko - v starejših letih (v tem primeru, so manj izraziti ali netipične). V večini primerov gre za dolgoročno, počasi napredujoča uničenje bronhijev, ki vključuje proces parenhima pljuč, ki vodi do okvare in smrt dihal (povprečna pričakovana življenjska doba teh bolnikov 16 let).

4. Poslabšanje: poslabšanje splošnega zdravstvenega stanja, povečano kašelj, povečano količino gnojnega izmečka, včasih - povišana telesna temperatura in povečane odyshki- in napredovanja avskultacijo, spirometrija ali radioloških sprememb, opredelitev novih patogenov v izpljunku.

DIAGNOZA

Diagnoza temelji na kliničnih simptomov in odkrivanje cistične fibroze pri SIBS.

1. Potrditev: vsebnost kloridnih ionov v znoj 60 mmol / l na osnovi rezultatov 2 preizkuse, izvedene v različnih dneh, odkrivanje obeh alelov znanih CFTR mutacije gena (priporočljivo za vse bolnike), spremembe v razliki potencialov nosne sluznice in kožo podlakti. WG in HRCT zazna spremembe v pljučih, bronhialni debeljenje sten in bronhiektazija, emfizematozna bule, okrogel in linearna mrk na obodu, ponavljajoča konsolidacije in segmentni atelektaza, podaljšanje korenin, pnevmotoraks. Funkcionalne študije pokazale obstruktivne bolezni tipa prezračevanja s pomembnejša hiperinflacija (povečanje funkcionalne preostale zmogljivosti in preostalo volumna pljuč).

2. Druge pomožne študije:

• 1) Mikrobiološke analize sputuma (redko - bronhialne izpiralne) - v zgodnji fazi infekcije označen s H. influenzae ali S. aureus, v kasnejših stopnjah skoraj vseh primerih - P. aeruginosa, minus - Achromobacter xylosooxidans, Stenotrophomonas maltophilia, Burkholderia cepacia;
• 2) zmanjšana aktivnost elastaze 1, tripsin in himotripsin v blatu, steatorrhea;
• 3) povečana aktivnost jetrnih encimov (zlasti, alkalna fosfataza);
• 4) poveča ESR in CRP, levkocitoza (poslabšanje);
• 5) preskusu oralne glukozne tolerance (izvede letno);
• 6) impulz oksimetrija in arterijske krvi gasometry.

cistična fibroza zdravljenje

Zdravljenje brez drog

1. dihal rehabilitacije: sistematično fizioterapijo izvedemo večkrat dnevno (položajna drenaža v kombinaciji s vibracijske masaže učinkovito stimulacijo kašlja, kakor tudi postopki za navadno dodatne opreme [npr nihanje, Acapella.]). Vse bolnike, razen za bolnike v terminalni fazi bolezni, kaže fizično obremenitev. Pomembno psihološko podporo. V času poslabšanja fizičnega zdravljenja je treba okrepiti, zlasti v prisotnosti atelectasis (kontraindicirana v pnevmotoraks in hemoptiza).

2. Diet: bogato z beljakovinami, maščobe (maščobe predstavljajo 35-40% kalorij) in kalorij (130-150% od fizioloških potreb), dopolnjenem z encimske pripravke in vitamini.

3. Cepljenja: vsa cepljenja se izvajajo kot v splošni populaciji, še posebej proti oslovskega kašlja in ošpic. V primeru bolezni jeter, je treba v celoti cepljeni proti vrste hepatitisa A in B. Vsi bolnikov vsako leto so bili cepljeni proti gripi.

terapija 4. Kisik: kako KOPB.

farmakološko zdravljenje

1. mukolitike: dornaza alfa (Pulmozyme) 1 2,5 mg na dan vdihavanje, vdihavanje hipertonična (3-7%) raztopino NaCl (obvezno pred inhaliranjem inhalacijskih 2 agonisti) - N-acetilcistein - ne uporabljajo za dolgo časa.

2. bronhodilatatorji Pri bolnikih s pozitivno dinamiko s strani kazalnikov FVD ali subjektivnih simptomov, pred inhalacijo mukolitike, ki izvaja fizikalno terapijo ali vadbo.

3. Inhalacijski GC: samo pri izbranih bolnikih z bronhialno hiperodzivnosti.

4. trebušne slinavke encimi - z vsakim obrokom individualno izbrana doze- začne pri odraslih od 500 lipaze enot / kg telesne mase na obrok (prigrizkom na 250 enot), če je potrebno, povečanje 150-250 U / kg prejemanja hrana za max. 2500 IU / kg na zdroba (ne več kot 7000-12.000 U / kg / dan).

5. maščobi topnih vitaminov: vitamine A in D v obliki multivitaminski pripravki, vitamina K pri bolnikih z jetrno okvaro, še posebej v primeru krvavitve (in hemoptiza), ali da se čas podaljšan protrombinski.

6. Antibiotiki:

• 1) vdihavanju - pri bolnikih s kronično okužbo s P. aeruginosa tobramicin (300 mg 2 dnevni inhalacijo, 28-dnevnih ciklih zdravljenja v presledkih, ki se uporabljajo trajanje PM 28 dni, če je potrebno, kolistin (2 150 mg na dan, ali stalno ponavlja . stopnje), ali aztreonam (3 75 mg na dan, ponavljajoče tečaji) Pred inhalacijske antibiotika uporablja inhalirati 2 mimetiki;
• 2) Oralno - pri bolnikih, okuženih s P. aeruginosa: azitromicin trajalo 250 ali 500 mg / dan (telesna masa 36 kg) pri 3 tednih. Pred začetkom dolgoročnega makrolidnih nego, in nato vsakih 6 mesecev., Vedno v izpljunku študija za izključitev okužbe s nontuberculous mikobakterije (nevarnost razvoja odpornosti na antibiotike).

akutno zdravljenje

1. Fizioterapija intenziviranje, zlasti v primeru atelektaza (razen bolnikov z pnevmotoraksu ali hemoptiza).

2. Farmakoterapija

1) takoj dodeliti antibiotik p / ali z inhalacijo pri 2-4 tednih. Or (prednostno) v / na 14-21 dni, običajno v višjih običajnih odmerkih. Pred prejemom rezultatov kličnih dodeliti kombinirana empirično zdravljenje proti H. influenzae i S. aureus (polsintetični peniciline ali cefalosporine odporne laktamaznim ali klaritromicin), in tudi proti P. aeruginosa (fluorokinolonov p / ali aminoglikozidov, ali s kolistin ingalyatsionno- hudih poslabšanjih - laktamske antibiotike v / [npr ceftazidim, piperacilin, tikarcilina.] z aminoglikozida - običajno pred setvijo rezultate ceftazidin s amikacina). S povečano občutljivost na laktamske antibiotike - karbapenema (imipenema ali meropenema) ali aztreonam. Običajno pride do kliničnega izboljšanja le v 4-7 dneh po začetku zdravljenja;

2) V primeru hudih poslabšanj, zlasti v prisotnosti hude, zdravljenje odporne obstrukcija malih dihalnih poti in tudi pri bolnikih s alergijske bronhopulmonalne aspergiloze, je treba upoštevati, da je treba dodeljevanja sistem HA kratek tečaj.

3. Prezračevanje: upravičena v primeru akutne odpovedi dihal, pojavila pri bolniku z zadovoljivem stanju in je bil imenovan obratno razlog, ali pri bolnikih, ki čakajo na transplantacijo pljuč.

4. Zakasnitev prehod črevesne vsebine dodeliti 1-2 litra raztopine polielektrolitski p / O ali klistir. V nekaterih primerih, kolonoskopija ali kirurgija

operativna terapija

Pri bolnikih z omejeno pljuč cirozo in hujših poslabšanj, ali hemoptiza je treba upoštevati izvedbo lobectomy. Na poznejši fazi odpovedi dihal, preuči možnost presaditvi pljuč, in v pozni fazi jetrne ciroze - transplantaciji jeter.

SPREMLJANJE

Vsake 1-3 mesece. telesne teže je bila izmerjena, zunanjo dihalno funkcijo (FEV1, FVC [FVC]), SaO2 nacrtovali bakteriološko preiskavo sputuma. Vsaj enkrat je letno pregled je prikazan v specializiranem centru za cistično fibrozo in opredelitve delovanja jeter. WP nadzor prsih se odvija vsakih 2-4 let, kot tudi v primeru hujših poslabšanj ali domnevnih zapletov.

ZAPLETI

Na delu respiratornega trakta: atelektaza, pnevmotoraks, hemoptiza, alergijski bronhijev pljučna aspergiloza, pljučne hipertenzije. Zunajpljučna hipertrofijo in desnega prekata preobremenitev, diabetesa, holelitiaza ali holangitis, zamaščena jetra, ciroza, akutni pankreatitis, terminal del sindroma obstrukcije malih črevesa, gastroezofagealno refluksno bolezen, hipertrofična osteoarthropathy, osteopenije ali osteoporoze, neplodnosti.