Amiotrofična lateralna skleroza: simptomi, zdravljenje, diagnozo, prognozo

Amiotrofična lateralna skleroza, ali Lu Geriga bolezen - je hitro progresivna bolezen živčnega sistema označena s poškodbami hrbtenjače motornih nevronih skorje in možganskega debla. sodeluje tudi pri patoloških procesov veje motornih nevronih kranialno (trigeminalna, obraza glosofarin-geusa).

epidemiologija bolezni

Bolezen je zelo redka, približno 2-5 oseb na 100.000 Menijo, da so moški bolj verjetno, da se po 50 letih. Lu Geriga bolezen ne za eno izjemo, to vpliva na ljudi različnih socialni status in poklicev (igralci, senatorji, Nobelovi nagrajenci, inženirji, učitelji). Najbolj znan bolnik je bil svetovni prvak baseball Loi Gering, po katerih je bolezen dobila ime.

V Rusiji, amiotrofično lateralno sklerozo, je zelo razširjena. Trenutno število bolnih ljudi, ki ima približno 15,000-20,000 prebivalstva. Med znanih ljudi v Rusiji, ki imajo te patologije, je mogoče opaziti skladatelj Dmitrij Šostakovič, politika Yuri Gladkov, pop umetnik Vladimir Migulya.

Vzroki amiotrofično lateralno sklerozo

Ob bolezni srca je patološko kopičenje netopne proteina v motornih celice živčnega sistema, ki vodi v smrt. Vzrok bolezni je trenutno neznan, vendar obstaja veliko teorij. Glavne teorije so:

• virusna - Ta teorija je bila popularna v 60-70 letih 20. stoletja, vendar še ni bil potrjen. ZDA in sovjetski znanstveniki izvajal poskuse na opicah z vbrizgavanjem hrbtenice izvlečke kabel iz bolnih ljudi. Drugi raziskovalci so poskušali dokazati polio virus vpletena v nastanek bolezni.
• dedna - v 10% primerov je patologija dedna;
• avtoimunskega - Ta teorija temelji na odkrivanje specifičnih protiteles, ki uničujejo motoričnih nevronov. Obstajajo študije dokazujejo tvorbo protiteles proti drugim resnimi boleznimi (npr pljučnim rakom ali Hodgkinov limfom);
• gen - 20% bolnikov genov zazna zlorabo kodira zelo pomemben encim superoksid dismutaza-1, ki pretvarja strupene za živčnih celic superoksid v kisik;
• nevronske - Britanski znanstveniki verjamejo, da je, da je razvoj bolezni vključenih elementov glia celice, ki zagotavljajo bistveno aktivnost nevronov. Študije so pokazale, da je nezadostno delovanje astrocitov, ki odstranjujejo glutamat iz živčnih končičev, je verjetnost za razvoj Lu Geriga bolezni desetkratno povečala.

Razvrstitev amiotrofične lateralne skleroze:

Simptomi amiotrofično lateralno sklerozo

Vsaka oblika bolezni imajo enak začetni: bolniki se pritožujejo zaradi večje mišične oslabelosti, zmanjšanje mišične mase in prikaz fascikulacije (trzanje mišic).

Bulbarna oblika Baša To označen s simptomi kranialnih živcev (9,10 in 12 parov):

• Prizadeti slabša govor, izgovor, je težko premakniti jezik.
• Sčasoma, kršil akt požiranju, bolnik je nenehno poperhivaetsya, lahko hrana teče skozi nos.
• Bolnikih pojavijo neprostovoljno trzanje jezika.
• Basayev napredovanje spremlja popolno atrofijo mišic na obrazu in vratu, bolniki popolnoma odsotna obrazno mimiko, ki jih ni mogoče odpreti usta, žvečiti hrano.

Arvicothoracal možnost Bolezen prizadene predvsem bolnikovih zgornjih okončin, simetrično na obeh straneh:

• Sprva so bolniki doživljajo poslabšanje funkcionalnosti krtačo postane težje napisati, igrajo glasbeni instrument, za izvedbo kompleksnih gibanj.
• V tem primeru ročno mišice so zelo napete, povečana tetive refleksi.
• Sčasoma, slabost razteza na podlakti in ramen, bodo atrofija. Zgornja okončina opozarja bingljati bič.

lumbosakralni oblika Ponavadi se začne z občutkom šibkosti v spodnjih okončinah.

• Bolniki se pritožujejo, da so postali bolj težko narediti delo, ki stoji na nogah, hodi na dolge razdalje, se povzpeti po stopnicah.
• Kot se začne čas za Obešanje stop, atrophied mišice nog, bolniki niti ne more stati na svojih nogah.
• Obstajajo patološki tetive refleksi (Babinski). Vpliva na razvoj inkontinence.

Ne glede na to, katera možnost prevladuje pri bolnikih z boleznijo na začetku, rezultat je še ena. Bolezen vztrajno napreduje, širi na vse mišice v telesu, vključno z dihanjem. Ko zanikal dihalne mišice, bolnik začne potrebujejo mehansko prezračevanje in stalno skrb.

V moji praksi sem opazil dve bolnikov z ALS, moškega in žensko. Razlikuje od njihovega rdečimi lasmi in relativno zgodaj (pod 40 let). Navzven so bili zelo podobni: ni namig o prisotnosti mišice amimichnoe obraza, vedno rahlo odprtimi usti.

Takšni bolniki v večini primerov od spremljajočih bolezni (pljučnica, sepsa) umre. Tudi s pravilno nego razvijajo preležanin (gl. kakor tudi kot za zdravljenje preležanin) Hypostatic pljučnica. Uresničevanje resnost bolezni, bolniki postanejo depresivni, apatični, ne zanima več v zunanjem svetu in njihove družine.

Sčasoma, bolnik psiha opravi drastične spremembe. Bolnik, ki sem ga gledal v preteklih letih, drugačen Moody, čustveno labilnost, nasilno vedenje, pomanjkanje zadrževanje. Vodenje testi inteligence kažejo zmanjšanje svojega mišljenja, inteligence, spomina in pozornosti.

Diagnozo amiotrofične lateralne skleroze

Glavni diagnostične metode vključujejo:

• MRI možganov in hrbtenjače - metoda je precej informativen, razkriva atrofijo motornih centrov v možganih in degeneracije piramidnih struktur;
• cerebrospinalna punkcija - na splošno označuje normalno ali povečano vsebnost beljakovin;
• nevrofiziološke preiskave - electroneurogram (ENG), elektromiografija (EMG) in magnetnim stimulacija (TKMS).
• molekularna genetska analiza - gen raziskave, ki kodira superoksid dismutaza-1;
• biokemijska analiza krvi - razkriva povečanje 5-10 kreatin fosfokinaze (encima, ki ga proizvaja razpadom mišic), rahlo povečanje jetrnih encimov (ALT, AST), kopičenja toksinov v krvi (uree, kreatinina).

Kaj se zgodi, če ALS

Glede na to, da so simptomi ALS podobno kot druge bolezni, je razlika diagnoza:

• možganska bolezen: posterior fossa tumorji, multiple sistemske atrofije, encefalopatija
• mišične bolezni: okulofarengialnaya myodystrophy, miozitis, miotonija Rossolimo-Steinert-Kurshmana
• sistemske bolezni
• hrbtenice bolezni kabla: limfocitna levkemija ali limfom, hrbtenjače tumorja, spinalna amyotrophy, siringomielija, itd ..
• bolezni perifernih živcev: Personeydzha-Turnerjev sindrom, Isaacs neyromiotoniya, multifokalna motorična nevropatija
• miastenijo gravis, Eaton-Lambertov sindrom - bolezni živčno-mišičnega sinapsi

Zdravljenje amiotrofične lateralne skleroze

Zdravljenje bolezni je trenutno neučinkovito. Zdravila in ustrezno oskrbo za bolne podaljšajo le pričakovano življenjsko dobo, ne da bi popolno okrevanje. Simptomatska terapija vključuje:

• Riluzol (RILUTEK) - uveljavljeno drog v ZDA in Veliki Britaniji. Njegov mehanizem delovanja z blokiranjem glutamat v možganih, s čimer se izboljša delovanje superoksid dismutaze-1.
• interference RNA - zelo obetaven zdravljenje bas, ustvarjalci, ki so bile dodeljene za Nobelovo nagrado za medicino. Tehnologija temelji na blokado patološko proteinske sinteze v živčnih celicah in preprečuje njihovo kasnejšo smrt.
• Stem presaditev celic - študije so pokazale, da presaditev izvornih celic v centralnem živčnem sistemu, da se prepreči smrt živčnih celic in vrača nevronskih povezav, izboljšuje rast živčnih vlaken.
• mišični relaksanti - odpravo mišične krče in trzanje (baklofen Mydocalm, Sirdalud).
• Anaboličnih (Retabolil) - za povečanje mišične mase.
• anticholinesterase droge (Neostigmin, Kalimin, Piridostigmin) - preprečuje hitro razgradnjo acetilholina na živčnomišičnimi sinaps.
• vitamini B (Neyrorubin, Neurovitan), vitamini A, E, C, - podatki zadrževalna sredstva za izboljšanje pulz vzdolž živčnih vlaken.
• antibiotikov širokega spektra (Cefalosporini 3-4 rodova, fluorokinoloni, karbapenemi) - prikazane v razvoju infekcijskih zapletov, sepse.

V kompleksni terapiji nujno vključuje nazogastrično hranjenje cevi, masaža, vaje z zdravnikom terapijo vadbe, psihološko svetovanje.

obeti

To je žalostno, ampak prognoza amiotrofične lateralne skleroze je neugodna. Bolniki umre v nekaj mesecih ali letih se je povprečna pričakovana življenjska doba pri bolnikih:

• le 7% jih živi več kot 5 let
• z bulbarna nastopom - 3-5 let
• v ledvenem - 2,5 let

Bolj ugodno prognozo v primerih dednih bolezni, povezanih z mutacijami na SOD-1.

Razmere v Rusiji je značilno to, da so pacienti ne zagotovi ustrezne pomoči, kar dokazuje dejstvo, da Riluzot - zdravilo upočasni potek bolezni, pred 2011 sploh ni bila registrirana v Rusiji, in samo v istem letu je bila bolezen sama naveden kot " redka. " Toda v Moskvi so:

• pomoč sklad za bolnike z amiotrofično lateralno sklerozo Marfo-Mariinsky srčni dobrodelnost
• Dobrodelna fundacija za bolnike ALS G.N.Levitskogo

Na koncu bi rad dodal o dobrodelni prireditvi Ice Bucket Challenge, ki je potekala julija 2014. Njen cilj je bil zbrati sredstva za podporo bolnikov z amiotrofično lateralno sklerozo in je razširjena. Organizatorji uspelo zbrati več kot 40 milijonov $.

Bistvo akcije je, da je človek prelije vedro ledene vode in jo posname na video ali podari vsoto denarja za dobrodelne organizacije. Kampanja je postala zelo priljubljena zaradi udeležbe priljubljenih pevcev, igralcev in celo politikov.