Vzroki za redke bolezni, Huntington

Huntingtonove bolezni (Morbus Huntington) - redka dedna bolezen, ki prizadene približno 1 na 10 000 ljudi po vsem svetu. Bolezen povzroča progresivno uničenje živčnega sistema. Največje izgube živčnih celic se pojavlja v dveh ločenih skupinah živčnih celic, ki se nahajajo globoko v snov možganov: caudatus jedra in jedra in putamena. Ta območja so vključeni v podzavesti ureditvi prostovoljnega gibanja. Razlogi redki Huntingtonove bolezni še ni znan, vendar pa znanstveniki, ki se ukvarjajo s tem vprašanjem.

Simptomi in vzroki bolezni se običajno pojavi v srednjih letih, in vključujejo:

- kršitev prometa;

- vse večje poslabšanje duševne aktivnosti do demence;

- Drugi simptomi so povezana s poškodbami živčnega sistema.

Pri 90% bolnikov je bolezen označena z nehoteni spastični premiki (horea), ki je pogosto prvi simptom.

Druge težave in vzroki gibanja:

- spremeniti v mišični tonus ali togost;

- težave z držo in prostovoljne premike;

- disartrija - nezmožnost jasno izgovorite besedo;

- disfagija - težave s požiranjem;

- neustrezna naključno gibanje oči.

Pri bolnikih, ki se je postopno poslabšanje mentalnih sposobnosti, je verjetno, da razvijejo duševne motnje tudi. Zlasti pri bolnikih z izrazitimi: nesposobnost koncentracije vnimanie- izgube kratkotrajne in dolgotrajne pamyati- izgubi sposobnost razumeti in racionalno rešitev problematična demenco. V nekaterih primerih lahko bolniki trpijo zaradi duševnih motenj, kot so osebnostne spremembe (vključno razdražljivost, letargija, agresije, spreminjanje spolnega vedenja), - depressiya- psihoz.

Če se pojavijo tipične simptome bolezni, ki se diagnosticiran je še vedno potrebna in družinsko anamnezo potrjuje primere Huntingtonove bolezni med sorodniki. Strokovno študijo živčnega sistema ljudi - nosilci gena huntingtonovo lahko določi svojo majhno stopnjo spremembe, nadzor nad gibanjem in reakcij že pred motorjem in druge motnje bo jasno. Krvni testi z vzorci DNA se uporablja za zaznavanje nenormalne gene iz naslednjih skupin:

- Bolnike s simptomi bolezni;

- Bolniki - nosilci nenormalno gena;

- dojenčki v maternici.

Vendar pa lahko genetske študije povzroči veliko stresa, kot tudi potrebo, da bi vrsto vprašanj, vključno z najbolj težko vprašanje splava. Med diagnozo drugi vzroki Huntingtonove bolezni, je treba izključiti, kot na primer kap, pri čemer nekatere droge ali zlorabe alkohola za dolgo časa. Trenutno Huntingtonova bolezen je neozdravljiva. Terapija želi zmanjšati intenzivnost simptomov bolezni in zagotavljanje psihološko podporo bolnikom.

Nekatera zdravila lahko zmanjšajo neprijetne simptome:

- fizikalna terapija je indicirano za lajšanje depresije, anksioznosti, apatija, agresije in razdražljivost;

- fenotiazini uporablja za krmiljenje horeo. Da bi se izognili stranske učinke zdravljenja skrbno izbrane na osnovi bolnikovih potreb;

- Dopaminski agonisti se uporabljajo za nadzor napetost v mišicah. Vendar pa so na splošno manj učinkovito kot zdravljenje Parkinsonove bolezni.

Pacienti in njihove družine ponavadi zahteva kvalificirano psihološko in socialno pomoč. Pogosto bolniki imajo depresijo, saj se dobro zavedajo napovedi redke bolezni. Ko dizartrija imenovan seje z logoped, strokovni delovni terapevt pomaga osebi, da se prilagodi na življenje s to boleznijo. V izrazito napredovanje bolezni lahko zahtevajo zdravstveno nego.

Kot terapija možnosti upoštevamo naslednje možnosti:

- nevroprotektivno droge, odpravlja bolezni pri svojem začetku;

- Neurotransplantation - za presaditev fetalnih celic v možganih pacienta z Huntingtonove bolezni;

- genska terapija.

Bodoči starši so v nevarnosti, da ima otrok s to boleznijo imajo opraviti prenatalni genetsko testiranje. Treba je ugotoviti, ali nenormalno gena plod prevoznika. Z pozitiven izvid ponudijo starši menijo splav. Simptomi Huntingtonove bolezni, redka, ponavadi pojavijo šele v srednjih letih, in v času diagnoze je bolnik pogosto že imajo otroke. To deloma pojasnjuje prenos bolezni iz roda v rod.