Značilnosti bolezni gomoljasto skleroze

Gensko določena v zvezi z motnjami nevroektodermalni označen s lezije kože, živčni sistem, v prisotnosti različnih organov benignih tumorjev - vse značilnosti bolezni gomoljasto skleroze. Bolezen je bila prvič opisana v poznem 19. stoletju, s je bil glavni poudarek na spremembe, ki se pojavljajo v možganih. Glavne značilnosti te bolezni - to je prisotnost značilnih simptomov, ki vključujejo gipopigmentnye kraju območij "shagreen" angiofibroma oseba periungual fibrom, vlaknaste plošče, bele pramene las.

1. Gipopigmentnye lise. Ena od najbolj značilnih, skupnih znakov bolezni, ki se nanašajo na kožne manifestacije gomoljasto skleroze. Obstaja gipopigmentnye lise v večini primerov (90%) - je ena izmed očitnih simptomov, ki se pojavljajo od rojstva. Sčasoma, ko so zreli, število madežev gipopigmentnyh postopoma povečuje, gomolji skleroza, so lokalizirani predvsem na zadnjici in trupom, značilnih - vložki razporejene nesimetrično, oblika, velikost in število sta spremenljiva.

2. angiofibroma obraz. Prav tako je opisan značilnost bolezni pride v 50-90% primerov pride od rojstva, in od približno 4 leta. To vozlov ali rdeče papule (roza) barve, njihova površina je gladka in sijoča, so simetrično razporejeni na obrazu na nosu, licih, navzven spominja na krila metulja. Poleg tega lahko papule in vozlišča razdeli na bradi.

3. "shagreen". Ta značilnost bolezni se pojavlja v 20-70% primerov, najpogosteje po 10 letih. Ta kožne površine z gosto teksturo, roza, rjave, rumene barve, rahlo štrlijo nad površino, lokalizirano, običajno v križnice, ledveni. V večini primerov je to eno poškodovano področje, vendar je v nekaterih primerih lahko njihovo število drugačna. Velikost je 10 cm ali več.

4. vlaknat plošča. Bolniki z gomoljasto sklerozo, je to simptom opazili pri 25% primerov. Barva plakov - bež, pa segajo nad površino kože in groba na otip. Vlaknene plošče se lahko pojavi v prvem letu življenja, predvsem lokalizirana na čelu. Število in velikost se lahko spreminja.

5. periungual fibrom. To vozlov ali rdeče papule nahaja v bližini nohta ali razmnožujejo od nohtov posteljo. Najbolj pogosto lokalizirana na nogah in so opazili pri 17-50% bolnikov, večinoma po 10 letih. Ta funkcija je najbolj značilno za bolnice.

6. Mehka fibrom. Ugodno tvorba, ki raste na nogah, večkratnih ali eno-, lokaliziranih predvsem v vratu, nog, trupa. Ta težava je značilen 30% bolnikov z gomoljasto sklerozo.

7. skorje gomolja. To je najbolj značilno za možganske poškodbe v tej bolezni. Gomolji se razlikujejo po čvrstosti, lokacije, oblike in velikosti. Gomolji so lahko večkratno in enkratno, razmeščena v obliki projekcij, gladko sprednjo razteza brazda med belo in sivo možganska snov. Za diagnozo bolezni je zelo pomembno, da čim prej zazna prisotnost skorje Tuber, s posebno vlogo za MRI omogoča prikaz svojo prisotnost.

8. Subependymal vozlišča. Bolniki s to boleznijo najdemo opisane v večini primerov, se lahko določi z MRI ali CT. Najpogosteje je v bližini drug drugega, več vozlišč, lokalizirano na stene prekatov v možganih. Vozlišča so podolgovate ali zaokrožena oblika, v katerem otrok raste, sčasoma deponiran kalcija, tako da je preizkus CT bolj občutljive na njih.

9. Anomalije iz bele snovi v možganih. Poraz skupine označen s tvorbo grozda celic so nameščeni vzdolž linij, ki povezujejo gomolja in ependimom od prekatov. Tudi pri tej bolezni lahko cerebelarna bolezen (10%). Klinična slika bolezni živčnega sistema - prevladujoča.

10. duševna zaostalost. Poteka v polovici primerov, imajo lahko močno stopnjo, v kombinaciji z različnimi spremembe vedenja - avtizem, agresijo, hiperaktivnost. Pojavljajo se zaradi krčev, ki se pojavljajo v prvem letu življenja.

11. konvulzivne paroksizmi. Opazili pri večini bolnikov vodi do motenj vedenja in inteligence, da je glavni vzrok invalidnosti pri otrocih s to diagnozo.