Agenesis in hipoplaziji v corpus callosum

Pleksus živčnih vlaken v možganih, ki povezuje levo in desno hemisfero, je corpus callosum (corpus callosum), ki je sestavljen iz več kot dve sto milijonov živčnih vlaken. callosum To je največji struktura, ki povezuje polobli. Nastala, korpus callosum raste več v dolžino in širino. Presečišče vlaken in njihov prodor iz ene poloble na drugo se začne v času dvanajst tednov.

V prirojene delnega ali ne govori o agenesis v corpus callosum.

V primeru, aplazijo (agenesis) in hipoplazija gobastega callosum primarna konica oblikovana commissural vlakna ali delno ali popolnoma odsotna, in tretji prekat ostanejo odprta. Ko so agenesis arch stebri in preglednih predelne stene, v primeru, da je premalo hipoplaziji le zadnja commissure in corpus callosum skrajša. Pomanjkljivosti v corpus callosum in običajno spremljajo druge motnje v možganih, lahko pa se pojavijo tudi v izolaciji.

Ta vrsta napak se pojavijo po drugem tednu po spočetju.

Pogostost njihovega pojavljanja - en dva ali tri tisoč.

nevrološke okvare

Sočasne nevrološke okvare lahko:

• mikrogiriya,
• porentsefaliya,
• optična atrofija,
• lipomov (corpus callosum in Interhemisferna)
• hipoplazija v limbični sistem,
• prekinitev začetku corpus callosum,
• shizentsefaliya,
• ciste na področju corpus callosum,
• spina bifida,
• coloboma (okvara leča ali šarenice tkiva starost, vaskularna ali oči retikulirane lupine)
• Pomanjkanje preglednosti in več predelne stene lrugih.

Možne manifestacije bolezni lahko mikrocefalija, GTF, konvulzije (redko), prezgodnje pubertete in sindrom cepitev, kar je najbolj očitno v primeru pridobljenih napak callosum, namesto prirojeno.

Zlasti bolezen se lahko pojavi tudi sindrom Aicardi, se šteje redka prirojena bolezen, ki je označena z agenesis iz gobastega callosum, epileptičnih napadov, kot infantilnih spazmov, nekakšen lacunar transformacij v fundusa, specifične spremembe v možganih elektroencefalografija, znane kot predlogo "split-možganov" zaviranja razvoja psihomotoričnih, in še več - dizmorfizmom obraza.

Vse agenesis v corpus callosum

Agenesis v corpus callosum - prirojena strukturne anomalije neuroontogenesis. Klinično je agenesis v corpus callosum prikazano v duševna zaostalost različnih ravneh, motnje motorike, epileptični napadi, kot tudi anomalij notranjih organov. Agenesis iz gobastega callosum lahko podedoval, se lahko pojavi kot posledica spontane mutacije. Med možnostmi agenesis v corpus callosum je najpogostejši Aicardi sindrom.

Tam je bilo okoli petsto primerov Aicardi sindrom po vsem svetu, predvsem na Japonskem.

Ko so Aicardi sindrom opazili zelo različne anomalije očesa. To, na primer, retinitis pigmentosa, z različnimi stopnjami poslabšanja vida, mikroftalmije, atrofija vidnega živca, sive mrene.

Podvozja anomalije v motenj corpus callosum

Obstajajo skeletnih nepravilnosti - hemivertebrae in neprisotne rebra.

Opaženi in maksilofacialne anomalije so najbolj pogosto najdemo štrli sekalca, manjšim kotom nosne septuma, kratek nos konico, Pičla obrvi. Poleg tega je bilo 22,5% bolnikov kožne lezije, in 7,5% - okončine deformacij. Opombe in odstopanja v želodcu, visoko pogostost nastanka tumorja.

Terapija Aicardi sindrom še ni razvit, zato velja simptomatsko zdravljenje. V bistvu je vse prihaja do odprave infantilnih spazmov, vendar je to zdravljenje težko in premajhna njegove učinkovitosti. Uporaba različnih drog v najvišjih možnih odmerkih.

Na primer na začetku zdravljenja predpisano vigabatrin (Sabra) - sto miligramov na kilogram na pacienta na dan.

Alternativno zdravljenje je uporaba kortikosteroidov.