Esencialna trombocitemija - diagnoza in zdravljenje

Mieloproliferativna neoplastična bolezen označena z znatno povečale količine trombocitov v krvi in povečano proliferacijo megakariocitov v kostnem mozgu. Etiologija ni znana.

Klinična slika in tipično tečaj

1. Simptomi so odvisni od resnosti bolezni ter število in funkcionalno delovanje krvnih ploščic. Znaki tromboze malih in velikih plovil: parestezija, prehodne motnje vida, epileptični napadi, hemiplegijo, simptomov koronarne srčne bolezni, eritromelalgiya, glavobol in vrtoglavica. V redkih primerih - krvavitev iz sluznice in prebavnega trakta zaradi disfunkcije trombocitov. <50% больных умеренная спленомегалия.

2. Potek bolezni: je lahko asimptomatsko za več let. Nato so tromboze (pogosteje) ali hemoragične zapleti. Pri 8% bolnikov razvije preoblikovanja idiopatsko mielofibroza, redko (1%) v akutne mieloične levkemije ali mielodisplastičnega sindroma (MDS).

DIAGNOZA

Podpora študij

1. Splošna analiza periferne krvi: obstojne povečanje Število trombocitov v krviin (450.000 / mikroliter) - spremenijo svoje oblike in velikosti, različne motnje (pogosto zmanjša agregacijo).
2. Preizkus odsesava kostnega mozga in biopsije trepanobiopsy - z visoko gostoto proliferacijo megakariotične celic in povečano kalčkov odstotek velikih zrelih megakariocitov istočasno - brez bistvene proliferacijo granulocitne ali pomlajevanje in / ali eritroidnih.
3. Molekularna študije: prva študija v suma bistveno trombotsitemiya- pri 1/2 bolnikov - V617F mutacijo JAK2 gena ali imajo drugo klonske genetski marker (MPL genske mutacije).

diagnostični kriteriji

Morate imeti vse kriterije:

1) obstojne povečanega števila trombocitov 450.000 / ul;

2) giperklitinny kostnega mozga, med katerimi prevladujejo širjenja megakariocitične kalčkov s povečanim številom velikih zrelih megakariocitov brez omembe vrednega izmensko leve granulocitne in eritroidne klicami;

3) odstranjevanje policitemija, idiopatska mielofibrozo, kronične mieloične levkemije, MDS in drugih tumorjev levkocitov izvora;

4) Prisotnost V617F mutacije v JAK2 ali drugega klonsko genetskega markerja, in v njegovi odsotnosti - izključevanje reaktivnim trombocitemijo - pri solidnih tumorjev (večinoma pljuč in trebušne slinavke), anemije zaradi pomanjkanja železa, kroničnih vnetnih in infekcijskih bolezni po izgubi akutne krvi, splenektomijo, pri kroničnega alkoholizma, v rednih dajalcev krvi, hemolitična anemija drog.

diferencialna diagnostika

1. trombocitoza v drugih tumorskih bolezni hemopoetičnih sistema: policitemija, CML, idiopatska mielofibroza, mielodisplastičnega 5q- sindrom, RAR-T.

2. reaktivna trombocitoza cm. Nad.

3. Družina trombocitoza (TPO genske mutacije).

4. Predviden trombocitoza - cryoglobulinemia, fragmentacije rdečih krvnih celic ali tumorskih celic v krvi.

Zdravljenje esencialne trombocitemije

1. Izbira zdravljenja je odvisno od prisotnosti dejavnikov tveganja za trombotične dogodke (starost> 60 let, se je preselil trombotičnih zapletov). V skupini nizko stopnjo tveganja (brez dejavnikov tveganja) uporablja brez tsitoreduktsiynogo zdravljenje ASA in visokim tveganjem (enega od zgoraj navedenih dejavnikov tveganja) so tudi tsitoreduktsiyne zdravljenje filter. Možno je določiti takšno zdravljenje bolnikov z trombocitov> 1500000 / l z napredovanjem mieloproliferatsii (npr., A raste splenomegalija), nekaj skupnih simptomov in slabovidne mikrocirkulacije zdravljenju odpornega ASA.

1. Tsitoreduktsiyni droge: zdravilo prve izbire je gidroksisechovinoyu (HU). zdravljenje drugega izbora:

1) pri bolnikih, ki niso dosegli znatno zmanjšanje števila trombocitov;
2) nestrpnosti HU;
3) bolnikov <40 г. По поводу лейкемогенности HU.

zdravila drugega izbora:

1) anagrelid (previdni pri starejših, glede na tveganje za miokardno ishemijo);

2) IFN-;

3) pri bolnikih s sumom kratko življenjsko dobo, lahko uporabijo busulfan, radioaktivnega fosforja ali pipobromanu.

2. antiagregacijsko: (. Npr eritromelalgiya) ASA 50-100 mg / dan pri vseh bolnikih z motnjami mikrocirkulacije, razen pri bolnikih s koncentracijo trombocitov> 1.500.000 / L, ozadje Villebranta pridobljene bolezni ali uporaba anagrelida (tveganje zapletov s krvavitvami). Zdravila drugi liniji Klopidogrel 75 mg en dan ali 250 mg tiklopidin 2 uri (droge).

3. Trombotsitoforez: dodeliti bolnikov s koncentracijo trombocitov> 2 mio / ml.

4. Preprečevanje ateroskleroze in kardiovaskularne bolezni.