Wilsonova bolezen

2 avgust 2011

Če je ta mladenič je pogosto postane nerazločno, da je pomanjkanje koordinacije gibov, tremor dikcijo telo distonija, ki se kaže v obliki nenavadnih premikov okončin, so ti simptomi pokazale na potrebo po začetku zdravljenja z nevropatolog.

Bolezen je bila prvič ugotovljena v začetku dvajsetega stoletja, v zahodnem svetu v prvi opisal simptome znanstvenik in raziskovalec AK Wilson, in v raziskavah domačem medicino študiral tako nenavadno nevrološka bolezen NA Konovalov, po imenu katere je bil imenovan ta bolezen. Patološko gen, ki se pojavi v telesu pacienta in izazivanje Wilsonova bolezen, je bil odkrit pred kratkim, le leta 1993.

Bolezen, študija, ki jo Wilson in Konovalov, ker na mutacija, ki pogosto vodi do znižanja koncentracije proteina v krvi tserruloplazmina, odgovorna za prenašanje baker. To vodi do nezadostne oskrbe bakra vsake celice v telesu, in njene neenotne koncentracija določenega dela telesa. Če človeško telo kopiči pretirane količine bakra, trpijo zaradi njega lečaste diencephalic jedra in jetra.

Simptomi sindroma Wilson

Znaki Wilsonove bolezni lahko dvakratno vrednost, zlasti bistveno drugačen odprtina v vsakem od dveh oblik. Če patologija vpliva na jetra, lahko bolnik razvije kasneje ciroza, in v obliki nevroloških sindroma Wilson je prizadela mali možgani in možganska skorja, bazalnih ganglijih. Za nevrološko obliki Wilsonove bolezni so značilni simptomi tremor in grimase, choreiform ud gibanje, pojav ataksijo, so pogosto opazili pri nekaterih bolnikih krči.

Verzija Wilsonove bolezni, ki prizadene jetra, ponavadi se začne razvijati v najstnike samo iz enajstih letih. Nevrološka oblika običajno pojavi po starosti devetnajstih, ko je puberteta že mimo, vendar so nekateri bolniki imajo Wilsonova bolezen razvija, ni več mlad, in pokojnina ali pred upokojitvena starost.

Nevrološke in jetrne bolezni hkrati so prikazani glede na isti frekvenci, brez sodobne medicinske terapije pri bolnikih s hitro razvijajočo se obe obliki patologije. Značilno je, da je začetna faza Wilsonove bolezni, značilno duševne motnje, ampak še dolgo psihiatrično zdravljenje je neučinkovito in jalovo. Pogosto je bolezen so značilni simptomi, sindrom prvenec Wilsona, kako vročina in skupna škoda, pojav hemolitična anemija.

Prevelika ponudba bakra v telesu, značilna-Wilson sindrom, povzroča takšne drugih bolezni, kot diabetes mellitus in ciroza, anevrizma - patološke spremembe v krvnih žilah, Fanconijev anemija, manifestacije, ki spominjajo rahitis, Tako ateroskleroza hitro razvija.

Diagnoza Wilson sindrom

Da bi ugotovili potrebo sindroma Wilsonovo, da bi podroben krvni test, preverite nivo v telesu baker, ceruloplazmin, cink. Ampak za visoko kakovost preizkus diagnostiko krvi, ni dovolj, saj je pogosto celoten nabrali v telesu ne kopičijo bakra v krvi, vendar globoko v tkivih in krvi s številko, na drugi strani, ki je bistveno nižja od normalne. Bolniki z okvaro obliki Wilsonove sindrom, pogosto izstopajo tako imenovani jetra encimi, Če v tem času je bilo kršitev ledvic. Simptomi sindroma Wilson kaže za slepe in slabovidne videz roženice obroči, prisotnost, ki lahko prepoznajo samo okulistom kaže presežek bakra v telesu.

Sindrom Zdravljenje Wilson

Za zdravljenje sindroma je Wilson zdaj aktivno uporablja D-penicilamin, in je znano pod imenom kuprenil. Učinkovitost zdravljenja je mogoče le s terapijo, katere cilj je zmanjšanje bakra v telesu, ki se je začel že v zgodnji fazi razvoja sindrom Wilson, z naprednimi oblikami bolezni, ne more biti v celoti zdravljenje.

Za preprečevanje nadaljnjega razvoja zahteva redno spremljanje, ki omogoča, da določi vsebino pravilno v telesu cinka, bakra in ceruloplazmin ravni. Potreba po rednem diagnozo Wilsonove sindroma, raziskava zdravnik, ki spremlja pravočasno vzorčenje krvi na biokemične in splošno analizo, bolnik potrebuje stalno spremljanje s strani zdravnika in nevrologa.

Večina bolnikov s sindromom, redno zdravljenje sindroma Wilsonovo ravnanja drog D-penicilamin, pomaga, da se počutijo skoraj normalno, živeti polno življenje, tudi na delo. Toda uživanje te droge v nekaterih bolnikih, ki spremljajo neželeni učinki, kot so lupusu podoben sindrom (sistemski lupus eritematozus) slabosti, nefrotski sindrom, pemfigus.